Malattie rare: terapia genica in gocce restituisce vista a ‘ragazzo farfalla’

13enne con epidermolisi bollosa distrofica migliora grazie a collirio hi-tech

Malattie rare: terapia genica in gocce restituisce vista a 'ragazzo farfalla'

Malattie rare: terapia genica in gocce restituisce vista a ‘ragazzo farfalla’

Malattie rare – Una terapia genica in versione collirio ha permesso di ripristinare la vista in un 13enne affetto dalla malattia dei bimbi farfalla, l’epidermolisi bollosa distrofica (Deb). La somministrazione di queste gocce negli occhi ha migliorato l’acuità visiva del ragazzo dopo l’intervento chirurgico. Il suo caso si è guadagnato le pagine della rivista ‘New England Journal of Medicine’. E l’azienda produttrice della terapia genica, Krystal Biotech, ha spiegato che sta “lavorando con la Fda”, l

‘ente regolatorio statunitense, “per ottenere l’approvazione di B-Vec”, questo il nome della terapia genica (beremagene geperpavec), “per il trattamento dei pazienti Deb con lesioni oculari”, riporta Suma Krishnan, presidente Ricerca e Sviluppo di Krystal Biotech. Il ragazzo aveva delle cicatrici oculari legate alla rara malattia genetica ed era stato inquadrato come ‘legalmente cieco’.

La terapia genica B-Vec utilizza una versione modificata del virus dell’herpes simplex (Hsv-1) per fornire alle cellule una versione sana del gene Col7A1, le cui mutazioni causano l’epidermolisi bollosa distrofica. Krystal Biotech ha sviluppato una formulazione in gel della terapia genica progettata per essere applicata alle ferite della pelle chiamata Vyjuvek*, che l’anno scorso è entrata nella storia come il primo trattamento per la Deb a ricevere l’approvazione negli Stati Uniti.

“I nostri dati supportano ulteriori indagini su B-Vec nella cura di pazienti con epidermolisi bollosa distrofica con coinvolgimento della superficie oculare”, hanno scritto gli autori, fra cui scienziati del Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami Miller School of Medicine (Miami).Il paziente diventato caso di studio sul Nejm è stato trattato per le complicanze oculari della Deb nell’ambito di un programma di uso compassionevole. Presentava una grave congiuntivite cicatrizzante secondaria alla malattia. In primo luogo i medici hanno liberato le aderenze nell’occhio destro del paziente con la chirurgia e poi è cominciata la somministrazione regolare della terapia genica in gocce direttamente nell’occhio in aggiunta alle cure post-chirurgiche di routine, 3 volte alla settimana per le prime 2 settimane e poi una volta alla settimana.

La frequenza di applicazione di B-Vec è stata ulteriormente ridotta a una volta al mese una volta guarito l’epitelio corneale. Il farmaco è stato ben tollerato e associato alla completa guarigione della cornea entro 3 mesi, nonché a un significativo miglioramento dell’acuità visiva a 8 mesi di distanza. “La Deb è una malattia devastante e i pazienti con complicanze oculari non hanno opzioni terapeutiche correttive, il che li espone al rischio di una grave perdita della vista”, ha affermato in una nota diffusa dall’azienda Alfonso L. Sabater, ricercatore e professore associato di Oftalmologia clinica alla University of Miami Miller School of Medicine. “Siamo incoraggiati dai miglioramenti osservati dopo la somministrazione di B-Vec come collirio. Se approvato, questo approccio potrebbe apportare benefici drastici a questi pazienti”.

Le complicanze oculari – come abrasioni e cicatrici della cornea e vesciche dovute alla fragilità della cute – sono comuni nei pazienti con Deb. Oltre la metà con diagnosi di Deb recessiva ne è potenzialmente colpito. Al momento per queste manifestazioni oculari della malattia non esistono opzioni terapeutiche approvate dalla Fda. (Lus/Adnkronos Salute)

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