Malattie rare: in Italia prima terapia genica, rimborsabile, per bimbi Sma

Si somministra una volta nella vita, si potrà usare a carico Ssn per piccoli sotto i 13,5 kg con malattia tipo 1

 
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Malattie rare: in Italia prima terapia genica, rimborsabile, per bimbi Sma

Malattie rare: in Italia prima terapia genica, rimborsabile, per bimbi Sma

Si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa. E’ la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma) e il Cda dell’Agenzia del farmaco Aifa ne ha approvato ieri la rimborsabilità in Italia. Zolgensma* potrà essere usata a carico del Servizio sanitario nazionale per tutti i bambini affetti da Sma di tipo 1 sotto i 13,5 chilogrammi di peso. Ad annunciare il via libera definitivo, arrivato a conclusione di un processo iniziato nel maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda produttrice Novartis, sono state sia l’Aifa che la compagnia farmaceutica.

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Nella sua nota l’ente regolatorio tricolore spiega che a novembre 2020, dopo che la Commissione tecnico scientifica (Cts) aveva valutato come innovativa questa terapia, era stato deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai 6 mesi di età alla luce degli importanti benefici attesi. In parallelo si è sviluppata la negoziazione da parte del Comitato prezzi e rimborsi (Cpr), per giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il Ssn. Aifa esprime ora “soddisfazione per la possibilità di rendere disponibile nel nostro Ssn una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da Sma1”.

L’accordo con Novartis, prosegue Aifa, ha incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza. L’approvazione della rimborsabilità, approfondisce Novartis nella sua nota, “sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Ssn ai pazienti con Sma 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene Smn2)”.

L’azienda, ‘disponibile per i pazienti del Belpaese già da aprile’

L’Italia è tra i primi Paesi in Europa ad approvare la rimborsabilità della terapia genica onasemnogene abeparvovec, che agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante Smn1. Considerato il carattere innovativo e l’importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la Sma, malattia che rappresenta la principale causa genetica di mortalità infantile, era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dall’americana Fda negli Usa e nel maggio 2020 dall’agenzia europea Ema. Con l’approvazione da parte di Aifa, informa l’azienda, “considerando i tempi tecnici necessari per l’accesso, onasemnogene abeparvovec sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile”.

La terapia genica per questa malattia genetica neuromuscolare rara che provoca una perdita rapida e irreversibile di motoneuroni promette di fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un importante beneficio clinico per i pazienti in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti motori di base.

“Negli ultimi anni – commenta Anita Pallara presidente dell’associazione Famiglie Sma – stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione nel trattamento, che ci consente di guardare al futuro con maggiore speranza. Se infatti fino a pochi anni fa non esistevano terapie, già all’arrivo della prima abbiamo compreso l’importanza di intervenire precocemente, fattore ancora più determinante con l’introduzione della terapia genica: pertanto occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce”.

L’ok alla rimborsabilità della terapia genica per la Sma è “una tappa fondamentale nel nostro percorso di innovazione, a testimonianza di un costante e progressivo impegno per cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale”, dichiara Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies. “Ringraziamo le istituzioni, la comunità scientifica e l’associazione Famiglie Sma per l’impegno costante nella lotta a questa invalidante malattia”.

“Zolgensma – aggiunge Pasquale Frega, Country President e amministratore delegato di Novartis in Italia – è prima di tutto una risposta concreta per i piccoli pazienti italiani, e un successo per l’Italia, tra i primi Paesi ad aver ottenuto la rimborsabilità. Questo grazie alla stretta collaborazione con Aifa e alla condivisione di intenti nell’interesse dei pazienti, che ha permesso di rendere la terapia accessibile e sostenibile per il Ssn. Oggi più che mai il nostro Paese può fare leva proprio sulla capacità di innovazione di aziende come Novartis, per costruire un sistema salute sempre più efficace, sostenibile e vicino alle esigenze dei cittadini”.

“L’approvazione della terapia genica” per la Sma “in Italia rappresenta un momento importante nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale poiché consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita ed è grado di cambiare la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente. Per questo motivo è necessario riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente”. A sottolinearlo è Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria infantile Policlinico Gemelli di Roma, commentando l’annuncio dell’ok dell’agenzia italiana del farmaco Aifa alla rimborsabilità per la terapia genica onasemnogene abeparvovec, Zolgensma* di Novartis.

“Risulta prioritario – prosegue l’esperto – che innovazione terapeutica e potenziamento dei percorsi di screening siano sempre più integrati nel nostro sistema: è infatti indispensabile diagnosticare la Sma e iniziare il trattamento il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia”. Questo è particolarmente critico nella Sma di tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con Sma sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali.

In Italia si stima un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi per questa malattia genetica neuromuscolare. Quindi ogni anno si calcola che nascano circa 40-50 bambini con Sma, principale causa genetica di morte infantile. La sua forma più grave, la Sma1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni d’età in oltre il 90% dei casi. Oltre il 30% dei pazienti con Sma di tipo 2 muore entro i 25 anni. Sull’importanza di intervenire il più presto possibile con i trattamenti per questi pazienti interviene anche Anita Pallara, presidente dell’associazione Famiglie Sma, sottolineando che “occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce”.

In Italia si stima un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi per questa malattia genetica neuromuscolare. Quindi ogni anno si calcola che nascano circa 40-50 bambini con Sma, principale causa genetica di morte infantile. La sua forma più grave, la Sma1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni d’età in oltre il 90% dei casi. Oltre il 30% dei pazienti con Sma di tipo 2 muore entro i 25 anni.

Sull’importanza di intervenire il più presto possibile con i trattamenti per questi pazienti interviene anche Anita Pallara, presidente dell’associazione Famiglie Sma, sottolineando che “occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce”.

(Lus/Adnkronos Salute)

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