Esperti a confronto sulla “Malattia di Lafora”, meeting a Perugia e Assisi

Esperti a confronto sulla “Malattia di Lafora”, meeting a Perugia e Assisi

Prenderà il via lunedì 4 ottobre, alla Sala dei Notari di Perugia, il Meeting dedicato alla Malattia di Lafora, patologia genetica rara progressiva di cui sono affetti circa 300 pazienti nel mondo. L’Azienda Ospedaliera partecipa con i propri specialisti all’incontro scientifico – organizzato in collaborazione con il POST Officina Scienza Tecnologia di Perugia e con l’Associazione malattie rare Mauro Baschirotto – per fare il punto sulla ricerca e confrontarsi sulle terapie innovative.


di Comunicazione e stampa
Staff Direzione generale dell’Ospedale


Il meeting, al quale partecipano scienziati di caratura nazionale e internazionale, proseguirà martedì 5 ottobre a Santa Maria degli Angeli con una tavola rotonda per discutere gli aspetti terapeutici più innovativi e di come raggiungere, attraverso una sinergica azione, l’obiettivo di una cura. Sono due, in Umbria, le diagnosi di pazienti affetti da questa rara malattia (27 in tutta Italia). “Da qui e dalla recente diagnosi posta in un giovane ragazzo umbro, la necessità di fare il punto sulle terapie – afferma il dottor Paolo Prontera, medico genetista del Centro di Riferimento Regionale di Genetica Clinica dell’Ospedale di Perugia, responsabile scientifico dell’evento – da quelle già in uso, ma per lo più palliative, a quelle più promettenti sviluppate all’estero”.

  • Epilessia del neonato

“Nell’epilessia del neonato – continua Prontera – e del bambino una diagnosi eziologica precoce, quindi anche di natura genetica, può essere utile per definire il miglior trattamento, ed è così anche per la malattia di Lafora, seppure non si abbiano ancora terapie risolutive”. Il prof. Alberto Verrotti – direttore della struttura complessa di Pediatria dell’Ospedale di Perugia – moderatore e componente del comitato scientifico, sottolinea: “L’epilessia giovanile può avere un andamento benigno e spesso risponde alle terapie con ottimi risultati a lungo termine. Ci sono però anche casi nei quali già la presentazione iniziale può porre il sospetto di una forma più severa, come appunto la malattia di Lafora o altre forme di epilessie. Una percentuale importante di queste ha una causa genetica e la conoscenza dei geni responsabili di determinate forme di epilessia giovanile ci può consentire una diagnosi più precisa e terapie più mirate”.

La malattia di Lafora (LD) è una grave epilessia mioclonica progressiva ereditaria rara. È caratterizzata da mioclono e/o crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive (crisi parziali occipitali) e deterioramento neurologico progressivo.
  • L’impegno del Post

“L’impegno della Fondazione POST nell’organizzazione dell’evento – sottolinea Francesco Gatti, presidente del POST – sorge grazie a una sinergia con l’Azienda Ospedaliera di Perugia e l’Associazione malattie rare Mauro Baschirotto, che ha consentito il raggiungimento di un obiettivo di grande spessore internazionale che pareva non praticabile in così poco tempo, nonostante la pandemia in corso. Gli sforzi congiunti hanno permesso questo grande risultato, e ci auguriamo che ciò contribuisca in tempi brevi a far sì che si possano sperimentare sugli esseri umani le varie terapie che sono state sperimentate con successo sui murini, perché ogni singola vita è importante, specie quando si tratta della vita di un giovane”.

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