Concerto Benefico per la Ricerca sulla Malattia di Lafora
Concerto benefico Riganti Fulginei – Il brillante artista Edoardo Riganti Fulginei si esibirà in un concerto straordinario domenica 7 gennaio 2024 alle 17.00 nella splendida Basilica di San Pietro a Perugia. Questo evento è dedicato alla lotta contro la malattia di Lafora e alla somministrazione del farmaco Val 1221.
La generosità di Edoardo Riganti Fulginei e la sensibilità della Fondazione per l’Istruzione Agraria di Perugia, rappresentata dal Vicepresidente Antonio Bartolini e dal Direttore Amministrativo Mauro Cozzari, hanno reso possibile questo evento. Entrambi ricevono i nostri più sinceri ringraziamenti per il loro impegno.
Per partecipare a questo evento, non sarà possibile pagare in contanti. L’unico modo per garantirsi un posto è effettuare un bonifico di € 20,00 all’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” ODV – Sezione Umbria. L’intero incasso sarà devoluto a questa associazione. Il bonifico dovrà avere come causale “concerto 7 gennaio 2024”. I dati IBAN sono indicati nella locandina dell’evento.
La malattia di Lafora è una malattia neurologica progressiva che si manifesta durante l’adolescenza. È caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono (movimenti muscolari involontari), sintomi cerebellari (problemi di coordinazione e equilibrio) e un rapido deterioramento cognitivo.
Questa malattia è causata da alterazioni genetiche che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6, chiamati EPM2A e EPM2B. Queste alterazioni causano un malfunzionamento nelle proteine da loro prodotte, laforina e malina, che sono coinvolte nel metabolismo del glicogeno. La loro mancanza provoca l’accumulo di zuccheri in vari tessuti dell’organismo.
La malattia di Lafora si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. Ciò significa che un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene. Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano e generalmente non presenta alcun sintomo.
Attualmente, non esiste una terapia in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia1. Tuttavia, la ricerca è in corso per trovare trattamenti efficaci.
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