Test riconosce geni malati di autismo, studio da team Altamedica

Test riconosce geni ‘malati’ di autismo, studio da team Altamedica 

Test riconosce geni malati – Un test unico nel suo genere che racchiude in sé tutte le alterazioni genetiche oggi conosciute che causano l’autismo. Negli ultimi anni centinaia di segnalazioni, in letteratura, hanno individuato disordini molecolari ognuno dei quali responsabile di una minuscola percentuale di casi di Disordini dello spettro autistico (Ads). Questo test, che potrà essere effettuato su ogni tessuto biologico come sangue e saliva del bambino, sfruttando al massimo le potenzialità del sequenziamento del genoma attraverso la metodica Next generation sequencing, è stato in grado di racchiudere in un’unica sequenza diagnostica tutte le delezioni, le duplicazioni e le singole mutazioni finora ritenute responsabili del disordine, arrivando ad accertarlo nel 20-25% dei casi. A studiarlo, da oltre un anno, è un team del Centro di ricerche Altamedica di Roma.

“E’ sempre più evidente e dimostrata una forte componente genetica correlata alla diagnosi di autismo”, afferma Claudio Giorlandino, direttore scientifico del Centro di ricerche Altamedica, riconosciuto dal Mur, anche sede didattica dell’Istituto di Genetica dell’Università di Tor Vergata. “Si stima che il 10-15% dei casi di questo disturbo sia causato da una delezione o duplicazione di una piccola regione di Dna, mentre l’8-10% da singole mutazioni puntiformi in specifici geni da autismo. Tali anomalie nel Dna possono essere sia ereditarie, cioè trasmesse da uno dei due genitori, sia ‘de novo’, cioè originatesi a livello dei gameti nei genitori dei soggetti affetti. I nostri ricercatori sono da oltre un anno al lavoro su questo test di fondamentale importanza – sottolinea – sia di supporto a pediatri e genetisti per individuare la causa genetica a conferma della diagnosi dell’autismo, sia per aiutare i genitori ad una consapevole pianificazione famigliare”.

Secondo Giorlandino, “la percentuale di diagnosi aumenterà velocemente e si arriverà a ricercare le mutazioni genetiche causate da tale disordine anche in utero studiando il liquido amniotico della donna in gravidanza. Questo – sostiene – sarà centrale per intervenire tempestivamente sui disturbi che l’autismo determina nel comportamento, portando il bambino ad un recupero che sarà maggiore se si diagnosticherà precocemente e altrettanto precocemente se si attuerà l’intervento riabilitativo”.

(Com-Sal/Adnkronos Salute)