Si attivi screening neonatale per atrofia muscolare spinale

Si attivi screening neonatale per atrofia muscolare spinale

Si attivi screening neonatale – Donatella Porzi, del Gruppo Misto, ha sollevato la questione dell’assenza di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) in Umbria, una delle regioni italiane dove tale screening non è ancora stato attivato. La SMA è una malattia rara e devastante, e la mancanza di diagnosi precoce può avere conseguenze fatali o portare a gravi disabilità.

Porzi ha portato questa questione all’attenzione della Giunta e dell’assessore regionale alla sanità attraverso un’interrogazione che verrà discussa nella prossima seduta consiliare di martedì 28 novembre. Ha chiesto se la Regione Umbria abbia intenzione di inserire la SMA nel panel dello screening neonatale.

La richiesta di Porzi segue i continui ritardi del Governo e del Ministero della Salute nell’emanare il decreto per l’inserimento della SMA nel panel nazionale, nonostante il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) abbia espresso parere positivo.

Attualmente, 49 patologie sono sottoposte a Screening Neonatale Esteso (SNE) secondo la Legge 167/2016. Tuttavia, senza il decreto di aggiornamento del panel nazionale, molte Regioni si sono attivate autonomamente, anche con progetti pilota, per l’inclusione della SMA nei loro programmi di screening.

In Umbria, tuttavia, ciò non è ancora accaduto, nonostante a livello nazionale si continui a rimandare la decisione di allargare le patologie da sottoporre a screening. Porzi ha quindi ritenuto opportuno ribadire l’importanza della prevenzione e dell’attenzione verso le malattie rare, in particolare la SMA, per la quale il tempismo della diagnosi è cruciale sia per i bimbi sia per le loro famiglie.

Porzi ha sollecitato la Regione a prendere decisioni a tal proposito, in attesa che lo screening per la SMA sia definitivamente reso obbligatorio su tutto il territorio nazionale per garantire a tutti i neonati le stesse possibilità di vita e di qualità della vita.