Test gratuiti su oltre 50 malattie nei punti nascita umbri
FLASH NEWS – La Regione Umbria rafforza lo screening neonatale esteso e stanzia 361mila euro per il 2026. Nei punti nascita, tra 48 e 72 ore di vita, poche gocce di sangue dal tallone consentono di cercare precocemente oltre 50 patologie.
Screening gratuito nelle prime ore di vita
Individuare una malattia congenita prima della comparsa dei sintomi per poter intervenire tempestivamente con le terapie disponibili. È l’obiettivo dello Screening neonatale esteso, il programma gratuito promosso dalla Regione Umbria e rivolto ai bambini fin dai primissimi giorni di vita.
Il test viene effettuato nei punti nascita regionali tra le 48 e le 72 ore dalla nascita attraverso il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Una procedura semplice che permette di ricercare contemporaneamente oltre 50 gravi patologie congenite.
La Regione considera lo screening uno degli strumenti fondamentali della prevenzione pediatrica, perché una diagnosi precoce può permettere l’avvio dei trattamenti prima che alcune malattie provochino conseguenze importanti o permanenti.
Per sostenere e ampliare il programma, nel 2026 la Regione Umbria ha destinato 361 mila euro di risorse regionali, utilizzate per prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai Livelli essenziali di assistenza.
L’accordo tra Umbria e Toscana
Il sistema umbro è basato anche sulla collaborazione con la Regione Toscana, attraverso un accordo rinnovato per l’esecuzione delle analisi. L’intesa ha una durata di tre anni e permette ai neonati dell’Umbria di usufruire delle attività diagnostiche svolte presso l’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer Irccs di Firenze.
La collaborazione si inserisce nel quadro definito dalla legge nazionale numero 167 del 2016 e dal Dpcm del 12 gennaio 2017, con il quale lo Screening neonatale esteso è stato inserito nei Livelli essenziali di assistenza.
Il modello segue inoltre le indicazioni ministeriali che prevedono la possibilità di accordi tra regioni per mettere in comune competenze e risorse specialistiche.
L’obiettivo è costruire un percorso nel quale il prelievo effettuato in Umbria sia collegato direttamente alla struttura di riferimento per le analisi e, quando necessario, alla successiva presa in carico sanitaria.
Coinvolte tutte le aziende sanitarie umbre
Il programma interessa l’intera rete sanitaria regionale. L’accordo di collaborazione è stato sottoscritto dai direttori generali dell’Azienda ospedaliera di Perugia, dell’Azienda ospedaliera di Terni, dell’Azienda Usl Umbria 1 e dell’Azienda Usl Umbria 2.
Le strutture regionali, prima dell’avvio dei relativi trattamenti, definiscono con l’AOU Meyer specifici protocolli attuativi. Le procedure devono disciplinare diversi aspetti del percorso, dalla gestione in sicurezza dei campioni biologici alla tutela dei dati personali, fino al consenso informato sanitario.
È prevista anche un’attività di informazione sul territorio, finalizzata a far conoscere alle famiglie le caratteristiche dello screening e a favorirne la più ampia adesione possibile.
La rete comprende inoltre punti nascita e pediatri di libera scelta, con l’obiettivo di assicurare continuità tra la fase dello screening, gli eventuali approfondimenti diagnostici e la successiva assistenza.
Oltre 50 malattie ricercate con poche gocce di sangue
L’estensione dello screening consente di ricercare oltre 50 patologie congenite attraverso un unico prelievo. Tra queste rientrano diversi disturbi endocrinologici, malattie genetiche, immunologiche e metaboliche.
Uno degli screening riguarda l’ipotiroidismo congenito, condizione che può incidere sullo sviluppo e sull’accrescimento del bambino. Viene ricercata anche la sindrome adrenogenitale, per la quale la diagnosi tempestiva permette di intervenire sui pericolosi squilibri dei sali minerali che possono presentarsi già nelle prime settimane di vita.
Il programma comprende inoltre la fibrosi cistica, patologia genetica che può interessare in maniera significativa gli apparati respiratorio e digerente.
L’elemento comune alle diverse patologie inserite nel programma è la possibilità di anticipare il momento della diagnosi rispetto alla comparsa dei primi segnali clinici.
La ricerca dell’Atrofia muscolare spinale
Tra le malattie comprese nello screening figura anche l’Atrofia muscolare spinale, Sma. In questo caso la diagnosi nella fase pre-sintomatica assume particolare importanza per la possibilità di iniziare precocemente le terapie disponibili.
Secondo quanto evidenziato dalla Regione Umbria, l’avvio pre-sintomatico della terapia genica o farmacologica può consentire di raggiungere tappe dello sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini sani.
Lo screening permette quindi di intervenire in una fase nella quale il neonato non presenta ancora manifestazioni evidenti della patologia, indirizzando rapidamente la famiglia verso il percorso specialistico necessario.
Le immunodeficienze e l’importanza della diagnosi precoce
Un altro settore interessato riguarda gli errori congeniti dell’immunità, tra i quali le immunodeficienze severe combinate, conosciute come Scid.
Si tratta di rari difetti del sistema immunitario per i quali l’individuazione nei primissimi giorni di vita può consentire l’intervento prima che si manifestino infezioni gravi o complicazioni permanenti.
In presenza di queste condizioni, il percorso terapeutico può comprendere, a seconda dei casi, trapianti di cellule staminali o terapie geniche. La funzione dello screening è quindi quella di far emergere precocemente il sospetto diagnostico e attivare rapidamente gli approfondimenti specialistici.
Malattie metaboliche e patologie da accumulo
Il programma comprende anche un ampio gruppo di malattie metaboliche ereditarie, tra le quali la fenilchetonuria. A queste si aggiungono alcune malattie progressive da accumulo lisosomiale.
Tra le patologie indicate dalla Regione figurano le malattie di Pompe, Fabry e Gaucher, oltre alla leucodistrofia metacromatica, conosciuta anche con la sigla Mld.
Per queste condizioni, la possibilità di individuare la malattia prima della comparsa o dell’evoluzione dei sintomi permette di valutare tempestivamente i trattamenti oggi disponibili. Il programma punta così a incidere sul decorso clinico delle patologie e sulle prospettive dei piccoli pazienti.
Proietti: 361mila euro di risorse regionali
La presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti, sottolinea il valore dell’investimento destinato al programma e della collaborazione tra le diverse strutture sanitarie coinvolte.
“La salute dei nostri bambini è il pilastro fondamentale su cui costruiamo il futuro della nostra comunità”, afferma Proietti, ricordando lo stanziamento regionale di 361 mila euro per il 2026.
La presidente evidenzia che le risorse finanziano prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai Livelli essenziali di assistenza e inserisce l’intervento nel percorso di potenziamento del sistema sanitario regionale.
Proietti richiama inoltre la collaborazione con la Regione Toscana, le aziende sanitarie umbre, i punti nascita, i pediatri di libera scelta e l’AOU Meyer come componenti di un unico percorso assistenziale dedicato ai neonati.
Cosa accade dopo il risultato dello screening
Il sistema prevede procedure precise anche nella comunicazione alle famiglie. Quando l’esito dello screening è negativo, i genitori non ricevono comunicazioni: l’assenza di un richiamo corrisponde a un risultato nella norma.
La procedura cambia quando il test risulta positivo oppure quando emergono elementi che richiedono ulteriori verifiche. In queste circostanze la famiglia viene ricontattata tempestivamente dal punto nascita o dal centro screening, secondo i protocolli previsti.
Il richiamo, precisa la Regione Umbria, non equivale automaticamente a una diagnosi di malattia. Indica invece la necessità di sottoporre il neonato ad altri accertamenti per verificare il risultato iniziale.
È proprio la rapidità di questo passaggio, dal sospetto agli approfondimenti e all’eventuale trattamento, a rappresentare uno degli elementi centrali dello Screening neonatale esteso: una rete che parte da poche gocce di sangue raccolte nei primi giorni di vita e collega famiglia, punti nascita, sanità territoriale e strutture specialistiche.
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