Responsabile scientifico del convegno, Raffaele Cerbini, esperto di terapie avanzate e docente formatore della 24Ore Business School, che ne ha curato l’organizzazione
Italia leader nelle terapie – L’Italia si afferma come riferimento europeo per l’adozione di terapie genetiche innovative nel trattamento della beta talassemia e dell’anemia falciforme. È quanto emerso nel corso del convegno “Primato italiano nel trattamento delle emoglobinopatie”, tenutosi oggi nella Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro del Senato della Repubblica. L’incontro, promosso dal Senatore Francesco Zaffini, Presidente della Commissione Affari Sociali e Sanità di Palazzo Madama, ha illustrato i risultati raggiunti dal sistema sanitario italiano nell’applicazione dell’editing genomico per la cura di queste patologie rare.
Il dibattito ha posto l’accento sul contributo determinante di tre centri clinici – Perugia, Pavia e Pescara – che hanno già trattato con successo quattro pazienti mediante exagamglogene autotemcel (exa-cel), terapia basata sulla tecnologia CRISPR-Cas9. Questa tecnica, premiata con il Nobel per la Chimica nel 2020, consente di correggere mutazioni genetiche alla base delle emoglobinopatie, con un approccio che si configura come curativo, riducendo drasticamente la necessità di trattamenti cronici.
Italia leader nelle terapie
Nel corso del convegno, trasmesso anche in collegamento web, il Ministro della Salute Orazio Schillaci ha ribadito l’importanza strategica della medicina di precisione e l’impegno governativo nel sostenere la diffusione delle terapie avanzate, ponendo come esempio virtuoso i tre centri italiani impegnati nella sperimentazione e applicazione della terapia genica.
Significativa la presenza istituzionale e scientifica. Il direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis, e la direttrice regionale salute e welfare, Daniela Donetti, hanno partecipato ai lavori, affiancati da rappresentanti dei centri clinici coinvolti: Francesco Arcioni per Perugia, Mauro Di Ianni e Antonella Sau per Pescara, Marco Zecca per Pavia. Gli specialisti hanno illustrato i risultati clinici ottenuti nei primi quattro pazienti italiani trattati con exa-cel, sottolineando i progressi tangibili in termini di qualità e aspettativa di vita.
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha reso possibile l’accesso precoce alla terapia attraverso il cosiddetto “fondo 5%”, riservato a farmaci innovativi destinati a pazienti in condizioni gravi e senza alternative terapeutiche. Questo ha permesso la somministrazione del trattamento prima dell’approvazione commerciale, segnando un punto di svolta nella risposta sanitaria nazionale alle malattie rare.
Il trattamento si articola in un’unica somministrazione: le cellule staminali del paziente vengono prelevate, corrette geneticamente in laboratorio grazie a CRISPR-Cas9 e poi reinfuse. I risultati preliminari confermano un sostanziale azzeramento della necessità di trasfusioni nei pazienti con beta talassemia e la scomparsa delle crisi vaso-occlusive nell’anemia falciforme.
Queste malattie ematologiche, che in Italia interessano circa diecimila persone, fino ad oggi sono state gestite con terapie supportive croniche. Trasfusioni frequenti e farmaci a lungo termine hanno rappresentato un pesante carico per i pazienti e le loro famiglie. La nuova frontiera dell’editing genetico apre ora la possibilità di un trattamento risolutivo, modificando radicalmente l’approccio terapeutico.
Durante il convegno, la Presidente della Regione Umbria Stefania Proietti ha fatto pervenire un messaggio di saluto, esprimendo orgoglio per il contributo dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e del sistema sanitario regionale al raggiungimento di traguardi di tale rilievo scientifico e clinico.
L’incontro al Senato ha rappresentato un momento di sintesi del lavoro sinergico tra ricerca, clinica e istituzioni, rafforzando il ruolo dell’Italia quale pioniere europeo nell’adozione di terapie avanzate e personalizzate per patologie rare e complesse.
Responsabile scientifico del convegno, Raffaele Cerbini, esperto di terapie avanzate e docente formatore della 24Ore Business School, che ne ha curato l’organizzazione.
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