Prima terapia genica in Europa per anemia falciforme a Perugia

Prima terapia genica in Europa per anemia falciforme a Perugia

L’Azienda Ospedaliera di Perugia ha raggiunto un traguardo significativo, diventando il primo ospedale in Italia a somministrare una terapia di editing genomico su un giovane di vent’anni affetto da anemia falciforme. Questa malattia genetica colpisce l’emoglobina, provocando la deformazione dei globuli rossi. Fino ad oggi, l’unico trattamento efficace era il trapianto di midollo osseo.

Il nuovo protocollo terapeutico è stato attuato dopo che l’ospedale ha ottenuto le certificazioni necessarie per diventare un centro accreditato per l’erogazione di terapie geniche. L’autorizzazione è stata concessa dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), che ha permesso la somministrazione a una selezione di pazienti, in un contesto dove l’unica alternativa era il trapianto. La fase preliminare della terapia ha visto l’approvazione anche da parte dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali), in seguito a promettenti studi clinici condotti in centri come l’Ospedale Bambino di Gesù di Roma.

L’approccio innovativo prevede l’utilizzo della tecnologia CRISPR-Cas9, per la quale Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna hanno ricevuto il Premio Nobel per la Chimica nel 2020. Questo metodo consente di modificare le cellule staminali del paziente, rendendole capaci di produrre emoglobina fetale, che consente una vita quasi normale, sostituendo così l’emoglobina malformata.

Il dott. Maurizio Caniglia, direttore del Dipartimento Materno Infantile e di Oncoematologia Pediatrica, spiega il processo. Inizialmente, viene effettuata una raccolta di cellule staminali dal paziente. Queste cellule vengono poi sottoposte a un trattamento di editing genetico in laboratorio, per correggere il difetto genetico. Il trattamento ha avuto inizio con una prima raccolta nel luglio 2024 e una seconda a settembre dello stesso anno. Attualmente, si attende il riscontro dall’azienda Vertex riguardo alla quantità di cellule raccolte, che sono state inviate in Scozia per essere modificate.

Una volta ottenute sufficienti cellule modificate e dopo aver superato i controlli di qualità, queste verranno reinfuse al paziente, seguendo una chemioterapia mieloablativa che elimina il midollo osseo difettoso. Questo percorso terapeutico è previsto per concludersi entro un anno. In Italia, migliaia di pazienti convivono con anemia falciforme e talassemia, necessitando di continue trasfusioni e trattamenti di supporto.

Secondo il dott. Francesco Arcioni, ematologo responsabile del progetto di terapia genica, il trapianto di midollo osseo rappresenta finora l’unica opzione risolutiva, ma la compatibilità con i donatori familiari è solo del 25%, rendendo difficile la ricerca di un donatore adatto. Inoltre, con l’avanzare dell’età, la probabilità di successo del trapianto diminuisce, aumentando i rischi di complicazioni.

L’AIFA ha giustificato l’autorizzazione al trattamento a causa della mancanza di alternative valide e della gravità della patologia. Il progetto di terapia genica coinvolge molteplici figure professionali e strutture dell’ospedale, creando una rete di collaborazione che include il Servizio Immunotrasfusionale, la Farmacia Ospedaliera e il Laboratorio di Differenziazione Cellulare.

Il dott. Giuseppe De Filippis, direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, ha sottolineato l’importanza di questo lavoro multidisciplinare, evidenziando come l’ospedale umbro si ponga tra i leader nazionali ed europei nell’applicazione della terapia genica per l’anemia falciforme.

Il programma di terapia genica è stato presentato l’8 ottobre 2024, presso il Senato della Repubblica in Roma, in una conferenza che ha visto la partecipazione di vari esponenti del settore sanitario, tra cui il senatore Francesco Zaffini, il direttore tecnico-scientifico dell’AIFA, Pierluigi Russo, e diversi rappresentanti delle associazioni dei pazienti e delle società scientifiche.

Questo evento ha messo in evidenza l’importanza della ricerca e dello sviluppo di terapie innovative, sottolineando la necessità di collaborazioni tra istituzioni, ospedali e aziende farmaceutiche per portare avanti progetti che possano migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie genetiche. La terapia genica rappresenta una speranza concreta per molti, aprendo la strada a nuovi trattamenti che, sebbene complessi e costosi, possono garantire risultati significativi.

Il percorso che ha portato a questa innovazione sanitaria ha richiesto un impegno costante e collaborativo, permettendo di posizionare l’Azienda Ospedaliera di Perugia come pioniere in Italia e in Europa nel trattamento delle malattie genetiche del sangue. La terapia genica, con tutte le sue potenzialità, offre nuove prospettive per affrontare patologie finora difficili da gestire, mostrando che la scienza e la medicina possono, attraverso sforzi congiunti, realizzare traguardi importanti per il benessere dei pazienti.

In conclusione, la somministrazione della prima terapia di editing genomico per l’anemia falciforme a Perugia rappresenta non solo un successo per l’ospedale, ma un passo significativo nel panorama delle terapie innovative, portando una nuova luce su come affrontare malattie genetiche complesse con approcci all’avanguardia.