Malattie rare: ok Ema a prima terapia genica contro emofilia B

Malattie rare: ok Ema a prima terapia genica contro emofilia B

Malattie rare – Via libera dell’Agenzia europea del farmaco Ema alla prima terapia genica contro l’emofilia B. L’ente regolatorio Ue raccomanda l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata per Hemgenix* (etranacogene dezaparvovec) – si legge in una nota dell’Ema – per il trattamento dell’emofilia B grave e moderatamente grave negli adulti che non presentano autoanticorpi inibitori del fattore IX della coagulazione.

L’emofilia B – ricorda l’agenzia europea – è una malattia ereditaria rara che colpisce circa un neonato maschio su 20mila-50mila ed è caratterizzata da una maggiore tendenza al sanguinamento a causa di una carenza parziale o completa del fattore IX. Nei pazienti con emofilia B sanguinamenti prolungati possono portare a gravi complicazioni come sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, cervello compreso. I farmaci finora autorizzati mirano a prevenire gli episodi emorragici o a trattarle sanguinamenti che possono verificarsi durante un intervento chirurgico o in caso di emergenza, anche quando i pazienti sono regolarmente in terapia. Chi soffre di emofilia B necessita infatti per tutta la vita di infusioni endovenose di prodotti sostitutivi del fattore IX.

Hemgenix viene invece somministrato in un’unica infusione e corregge all’origine il difetto genetico che causa la patologia. Etranacogene dezaparvovec si basa su un virus adeno-associato (Aav) reso innocuo, che trasporta la versione corretta del gene per il fattore IX. Una volta iniettato nel paziente, il ‘virus-navicella’ viene veicolato al fegato dove il gene entra nelle cellule epatiche iniziando a codificare per il fattore IX, tamponandone la carenza e limitando gli episodi di sanguinamento.