Sclerosi multipla mi hanno detto, mi sono sono sentita perduta

La sclerosi multipla o SM – detta anche sclerosi a placche – è una delle più comuni malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La SM è una patologia infiammatoria demielinizzante. Nel disegno accanto è visibile l’area danneggiata. La mielina costituisce la guaina che riveste parte del corpo dei neuroni permettendo la trasmissione rapida degli impulsi nervosi. Se in uno stato di normalità le informazioni nelle fibre nervose sono trasmesse a 100 m/s, in un individuo affetto dalla sclerosi multipla la velocità scende gradualmente a 5 m/s. La perdita di mielina è, quindi, accompagnata da una alterazione dell’abilità dei nervi a condurre gli impulsi elettrici da e per il cervello. Questa alterazione produce i vari sintomi presenti nella SM. Le aree in cui si verifica la perdita della mielina (placche o lesioni) appaiono come aree indurite (cicatrici): nella sclerosi multipla queste cicatrici appaiono in tempi e in aree diverse del cervello e del midollo cerebrale. Nella foto sono ben visibili le placche presenti nel cervello di un paziente con sclerosi multipla rispetto a quello di una persona sana. La diagnosi di SM non è sempre ben netta. I sintomi iniziali possono essere transitori e vaghi e confondere tanto il paziente che il medico curante. La causa La causa della sclerosi multipla non è ancora conosciuta ma, in tutto il mondo, migliaia di ricercatori stanno meticolosamente mettendo assieme tutti i pezzi di questo complicato puzzle. Le cause ipotizzate per la sclerosi multipla sono (fonte): Infezioni virali Alcuni virus sono responsabili negli animali e nell’uomo di patologie demielinizzanti simili alla SM, ad es. l’encefalomielite postinfettiva o la leucoencefalopatia multifocale progressiva o poche altre provocano o una diretta distruzione della mielina o una distruzione secondaria, dovuta ad una reazione autoimmune. Sospettati sono anche i virus del morbillo, della rosolia, degli orecchioni o di certe forme di influenza. Il virus sospettato di un rapporto più significativo con la SM è il virus dell’Herpes umana HHV-6: gli studi del Dr. Glenna Burmer (Proceedings of the National Academy of Sciences = PNAS) hanno evidenziato la presenza del virus negli oligodendrociti (le cellule che originano e mantengono la mielina) in 12/15 ammalati di SM, mentre era assente nei 45 esaminati non affetti da SM. Non è possibile ancora dire se questo evidenzia un rapporto di causa/effetto: occorrono ulteriori studi. La SM sembra essere associata – secondo alcuni studi  –  al virus di Epstein-Barr (EBV) o Human herpesvirus 4 (HHV-4), virus a DNA appartenente alla famiglia degli herpesvirus, responsabile della mononucleosi infettiva e coinvolto nella genesi di alcuni tumori epiteliali e di alcuni tipi di linfoma. Fattori ereditari Si sono constatate presenze maggiori della malattia in alcune razze (e la quasi totale inesistenza presso altre: esquimesi, polinesiani, asiatici…) e gli studi sui gemelli hanno evidenziato un tasso di concordanza negli omozigoti del 26% (contro solo il 2,5 degli eterozigoti). Non si tratta probabilmente di ereditarietà diretta, ma di aumento (comunque non indifferente) del fattore di rischio. Fattori alimentari I tentativi di spiegazione legati alla frequenza in alcune razze, sono spiegabili, invece che da fattori genetici, dalle abitudini alimentari. In effetti i figli degli emigranti da paesi a basso rischio a paesi ad alto rischio (per esempio i giapponesi emigrati negli USA) hanno nel giro di un paio di generazioni lo stesso rischio degli abitanti del posto. Fattori ambientali o abitudini alimentari assunte? Il fatto che in un paese ad alto richio come la Norvegia, le popolazioni di marinai della costa, che consumano molto pesce, abbiano un’incidenza molto minore della malattia degli abitanti delle fattorie dell’interno, consumatori di prodotti caseari, sembra indicare un’incidenza del regime alimentare. Come il caso del Giappone, paese con un clima come il nostro, ma dove la malattia è quasi sconosciuta, che consuma molto pesce, anche crudo, e molti semi oliginosi e alghe. Fattori autoimmuni In laboratorio si è potuta creare una sindrome simile alla SM immunizzando animali contro la loro mielina. Però le analisi sugli ammalati di SM non hanno evidenziato questa autoimmunizzazione specifica. Se esiste, è legata ad un antigene ancora sconosciuto, anche se turbe immunitarie presenti negli ammalati di SM sembrano confermare l’origine autoimmune della malattia. Alcune ricerche recenti cominciano ad evidenziare anticorpi specifici per la SM, diversi nella forma progressiva e in quella a poussé. Perossidazione eccessiva dei lipidi Numerosi studi recenti hanno evidenziato che esiste negli ammalati di SM un’attività ridotta di un enzima, il GSH-Px (glutatione-perossidasi), la cui carenza nei globuli rossi e nei globuli bianchi provoca un anomalo metabolismo ossidativo dei carboidrati e una diminuita difesa contro i radicali liberi. La mielina diviene particolarmente sensibile a fenomeni di perossidazione dei lipidi. Questo abbassamento di attività del GSH-Px è oggi messo in relazione con fattori genetici. Danni alla barriera encefalica È un ulteriore causa ipotizzata legata ai fattori autoimmuni e ne è probabilmente il punto di partenza. Un danno alla barriera emato-encefalica permetterebbe il passaggio nel sistema nervoso centrale di leucociti T, sensibilizzati verso particolari antigeni della mielina (sequenza proteica 84-102 della proteina basica della mielina). Gli antigeni verrebbero poi aggrediti nel corso dei processi infiammatori, con la liberazione di citochine e di fattori chemiotattici da parte degli stessi linfociti, con un processo ciclico autoperpetuantesi. Il processo, che coinvolge leucociti T helper (CD4+) e leucociti B, è troppo complesso per descriverlo qui: ma dà inizio ad una reazione immunitaria che condurrebbe al processo di demielinizzazione. CCSVI: non è ancora nota la relazione tra SM e CCSVI – insufficienza venosa cerebro-spinale cronica – ma sembra che la stasi dei piccoli vasi venosi cerebrali e toracici potrebbero essere la causa iniziale delle placche sclerotiche, tipiche della sclerosi multipla. Di fatto, è la nuovissima frontiera della ricerca sulle cause e possibili cure per la SM. Familiarità La SM non è una malattia ereditaria, né viene trasmessa geneticamente anche se sembra che vi sia un certo grado di suscettibilità genetica alla malattia, il che spiega il fatto che vi sia un rischio lievemente più elevato di sclerosi multiple in famiglie dove questa malattia è già presente. Il rischio leggermente più elevato in bambini e figli di coloro che sono già affetti da SM può riflettere una suscettibilità comune e un ambiente simile.