Quattordicenne dimesso dopo sei settimane di cura
Prima terapia genica per beta-talassemia rimborsata dal SSN: dimesso il giovane paziente a Perugia
L’Azienda Ospedaliera di Perugia ha raggiunto un risultato storico per la sanità pubblica italiana nel campo delle malattie rare: un ragazzo di 14 anni è stato dimesso dopo aver ricevuto e completato con successo il primo ciclo di terapia genica per la beta-talassemia interamente coperto dal Servizio Sanitario Nazionale. Il trattamento è stato erogato presso la Struttura Complessa di Oncoematologia Pediatrica dell’ospedale umbro.
Trapianto autologo basato su cellule staminali
Il percorso terapeutico, della durata complessiva di sei settimane, ha previsto un trapianto autologo basato su cellule staminali geneticamente modificate, attraverso la somministrazione del farmaco Casgevy. Il costo del trattamento è stato integralmente sostenuto dall’Agenzia Italiana del Farmaco e dal Servizio Sanitario Nazionale, segnando un precedente significativo in termini di accesso alle cure innovative per i pazienti affetti da patologie genetiche rare.
A guidare l’intero iter clinico è stato il dottor Francesco Arcioni
A guidare l’intero iter clinico è stato il dottor Francesco Arcioni, direttore della Struttura Complessa di Oncoematologia Pediatrica e responsabile del Programma di Terapia Genica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia. Secondo il dottor Arcioni, il trattamento apre scenari inediti per la medicina delle malattie genetiche e la Regione Umbria è stata la prima in Italia a percorrere questa strada con un farmaco completamente a carico del sistema pubblico. Il medico ha sottolineato la capacità delle istituzioni regionali di riconoscere il valore di queste innovazioni e di investire concretamente nella loro accessibilità.
Il follow-up post-trattamento si svolgerà presso il Residence Chianelli
Terminate le cure ospedaliere, il quattordicenne non farà rientro immediatamente al proprio domicilio. Il periodo di follow-up post-trattamento si svolgerà presso il Residence Chianelli di Perugia, struttura che ha messo a disposizione un appartamento per il ragazzo e i suoi familiari, garantendo continuità assistenziale e supporto logistico in una fase ancora delicata del percorso di guarigione.
Il direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Antonio D’Urso, ha evidenziato come il risultato sia frutto di un approccio multidisciplinare che ha coinvolto diversi reparti e professionisti: il team della Farmacia ospedaliera, quello dell’Ematologia, il Servizio Immunotrasfusionale e l’Oncoematologia Pediatrica hanno operato in sinergia per rendere possibile il trattamento. D’Urso ha rimarcato che grazie a questo lavoro collettivo il paziente può ora rientrare dalla propria famiglia con concrete prospettive di condurre una vita paragonabile a quella dei coetanei.
La Presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti, ha commentato positivamente il traguardo raggiunto, definendolo una speranza concreta per tutti i pazienti con beta-talassemia e una dimostrazione della capacità del sistema sanitario pubblico regionale di coniugare innovazione, ricerca clinica e presa in carico integrata del paziente. Proietti ha annunciato l’intenzione di continuare a sostenere la ricerca e l’accesso alle terapie avanzate, affinché i cittadini umbri possano beneficiare delle opportunità terapeutiche più all’avanguardia disponibili a livello nazionale e internazionale.
Il farmaco utilizzato si chiama Casgevy e si basa sulla tecnologia CRISPR-Cas9, che corregge direttamente il difetto genetico all’origine della malattia. La beta-talassemia costringe normalmente i pazienti a trasfusioni di sangue per tutta la vita: questa terapia punta a eliminare quella dipendenza in modo definitivo. Il trattamento, della durata di sei settimane, è stato condotto dalla Struttura di Oncoematologia Pediatrica diretta dal dottor Francesco Arcioni. Il costo di Casgevy si aggira tra 1,5 e 2 milioni di euro: il fatto che il SSN lo abbia coperto integralmente è un precedente storico. L’Italia si posiziona così tra i primi paesi in Europa a garantire l’accesso pubblico a una delle terapie più avanzate e costose al mondo
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