E’ morta Marthe Gautier, scopritrice dimenticata della sindrome di Down

La scoperta nel 1958 insieme ai genetisti Raymond Turpin e Jérôme Lejeune, anche se quest'ultimo guadagnò fama internazionale

E' morta Marthe Gautier, scopritrice dimenticata della sindrome di Down

E’ morta Marthe Gautier, scopritrice dimenticata della sindrome di Down

In un mondo ideale, la cardiologa e pediatra francese Marthe Gautier avrebbe finito la sua vita coperta di gloria e dei più prestigiosi premi scientifici. Nel mondo della ricerca scientifica, il suo nome è un caso da manuale, che consiste nell’attribuire agli uomini i meriti che appartengono alle donne. La “scopritrice dimenticata” dell’origine cromosomica della sindrome di Down, come lei stessa si era fatta definire, è morta nel sonno sabato 30 aprile a Meaux (Seine-et-Marne), all’età di 96 anni. La notizia della scomparsa è stata pubblicata oggi dal quotidiano parigino “Le Monde”.

Gautier ha avuto, infatti, un ruolo importante nella scoperta, nel 1958, del cromosoma soprannumerario responsabile della sindrome di Down, conosciuta anche con il nome di trisomia 21, in collaborazione con i genetisti Raymond Turpin e Jérôme Lejeune, anche se fu quest’ultimo che ha ricevuto fama internazionale in quest’ambito.

Niente aveva predestinato questa figlia di un contadino, nata il 10 settembre 1925 a Montenils (Seine-et-Marne), a diventare medico. Niente, tranne il desiderio feroce di sua madre che le sue figlie studiassero e la sua vocazione per la pediatria. Con il sostegno del suo maestro Robert Debré, sotto la cui supervisione aveva discusso la sua tesi in cardiologia pediatrica, Gautier partì per l’Università di Harvard per un anno per perfezionare le sue conoscenze. Al suo ritorno iniziò a lavorare all’ospedale Trousseau di Parigi con il professor Raymond Turpin.

Le ricerche di Turpin, studioso di sindromi malformative, in particolare del “mongolismo”, si concentravano sulle sindromi polimalformativa, di cui la più comune è la trisomia, caratterizzata da ritardo mentale e anomalie morfologiche. Al momento, Turpin favoriva l’ipotesi di una origine cromosomica della trisomia ma non c’era laboratorio per colture cellulari in Francia e il numero di cromosomi umani era stato stimato in 48, ma senza alcuna certezza.

Turpin aveva proposto l’idea di coltura di cellule per contare il numero di cromosomi nella trisomia. Gautier, grazie alle sue esperienze negli Stati Uniti, si offrì per questo compito, analizzando campioni di tessuto da pazienti con sindrome di Down. Nonostante le risorse molto limitate, Gautier riuscì a istituire il primo laboratorio in vitro di colture cellulari in Francia. Gautier scoprì che le cellule dei bambini normali hanno 46 cromosomi. Nel maggio del 1958 osservò un cromosoma supplementare nelle cellule di un ragazzo trisomico, la prima evidenza di anomalie cromosomiche in individui con sindrome di Down. Per pubblicare la scoperta erano necessarie delle immagini. L’ospedale Trousseau non aveva l’attrezzatura necessaria: Jérôme Lejeune, ricercatore del Cnrs, si offrì di occuparsene.

Nell’ottobre del 1958 fu da lui annunciata la scoperta durante un seminario di genetica a Montreal e un articolo fu immediatamente pubblicato nei “Comptes rendus” dell’Académie des Sciences. Era consuetudine che il ricercatore principale fosse elencato come primo autore, il responsabile come ultimo. Marthe Gautier scoprì così che Raymond Turpin era l’ultimo autore mentre Jérôme Lejeune era in pole position e lei si ritrovò relegata al secondo posto, con il nome doppiamente difettoso di “Marie Gauthier”. Jérôme Lejeune “sarà ora presentato sulla scena scientifica internazionale come lo scopritore della prima trisomia umana”, scrisse con grande amarezza. Nel mese di aprile 1960 la condizione fu chiamata trisomia 21. A partire dal 1970 la Fondazione Lejeune ha iniziato a promuovere la scoperta come opera unica di Leujeune, omettendo i coautori. Gautier raccontò come era stata messa da parte da Turpin e da Lejeune che invece rivendicavano la scoperta. Gautier decise allora di abbandonare lo studio della trisomia 21 e di tornare a prendersi cura dei bambini affetti da cardiopatie.

(Adnk/Adnkronos Salute)

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