Un 20enne è primo paziente umbro, quarto trattato in Italia
📌 FLASH NEWS – Emofilia B, prima terapia genica in Umbria all’Ospedale di Perugia. Trattato con una singola infusione un ragazzo di 20 anni, primo paziente umbro e quarto in Italia. Il percorso coinvolge un’équipe multidisciplinare clinica.
Prima terapia genica per l’emofilia B eseguita in Umbria
Un ragazzo di 20 anni è il primo paziente umbro sottoposto a terapia genica per l’emofilia B e il quarto trattato in Italia. La procedura è stata eseguita con successo all’Azienda Ospedaliera di Perugia, presso la Medicina Interna e d’Urgenza Stroke Unit diretta dalla professoressa Cecilia Becattini.
Il trattamento, effettuato attraverso una singola infusione, rappresenta una nuova possibilità terapeutica per gli adulti affetti da forme gravi o moderatamente gravi di emofilia B, patologia ereditaria caratterizzata da un deficit congenito del fattore IX della coagulazione.
L’intervento segna l’avvio in Umbria di un percorso terapeutico ad altissima specializzazione, disponibile ancora in un numero ristretto di strutture sanitarie. Secondo quanto riferito dall’Azienda Ospedaliera di Perugia, nel panorama italiano i centri che hanno avviato questo tipo di trattamento sono quelli di Perugia, Milano e Napoli.
Una patologia rara legata al deficit del fattore IX
L’emofilia B è una malattia rara ed ereditaria determinata dalla carenza o dalla completa assenza del fattore IX, una proteina necessaria al normale processo di coagulazione del sangue. Questa condizione espone i pazienti a un rischio elevato di episodi emorragici, che in alcune circostanze possono assumere particolare gravità.
La professoressa Cecilia Becattini ha spiegato che le terapie utilizzate fino ad oggi richiedono infusioni endovenose ripetute e continuative, con conseguenze significative sull’organizzazione della vita quotidiana delle persone affette dalla patologia.
La terapia genica introduce invece un approccio differente. Attraverso una singola infusione viene utilizzato un vettore adeno-associato con l’obiettivo di introdurre nelle cellule il gene funzionale. Il meccanismo consente all’organismo di produrre autonomamente e in maniera duratura il fattore IX.
L’obiettivo è prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento, modificando quindi l’approccio terapeutico tradizionale seguito dai pazienti con emofilia B.
Un percorso che richiede competenze altamente specialistiche
La procedura non riguarda esclusivamente il momento della somministrazione. Il trattamento necessita infatti di un’organizzazione multidisciplinare, di competenze cliniche altamente qualificate e dell’applicazione di rigorosi standard di qualità e sicurezza.
Cecilia Becattini ha definito la terapia genica una delle espressioni più avanzate della medicina di precisione, sottolineando come la sua applicazione richieda il coordinamento tra attività clinica, ricerca, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni.
Il trattamento del ventenne rappresenta quindi il risultato di un percorso che ha coinvolto diverse professionalità dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, chiamate a lavorare in maniera coordinata nelle differenti fasi della procedura.
Il Centro regionale di Emofilia e la selezione dei pazienti
Un ruolo centrale è stato svolto dal Centro regionale di Emofilia, diretto dalla dottoressa Emanuela Marchesini. La responsabile ha evidenziato il significato del trattamento per la struttura perugina e per l’intera rete regionale dedicata alle malattie emorragiche congenite.
Secondo Emanuela Marchesini, la terapia genica rappresenta un cambiamento di grande rilievo nella medicina clinica, ma richiede anche un’attenta selezione dei pazienti candidati al trattamento.
La valutazione iniziale costituisce infatti soltanto una parte del percorso. Sono necessari un modello multidisciplinare organizzato e un successivo monitoraggio clinico nel tempo, indispensabile per seguire l’evoluzione delle condizioni del paziente dopo la somministrazione.
Il ventenne sottoposto al trattamento è il primo paziente dell’Umbria a beneficiare di questa opportunità terapeutica e, secondo i dati riportati dall’Azienda Ospedaliera, il quarto paziente trattato complessivamente in Italia.
Il ruolo della Farmacia ospedaliera
Per rendere possibile l’avvio del trattamento è stata determinante anche l’attività della Farmacia ospedaliera, diretta dal dottor Alessandro D’Arpino, oltre all’autorizzazione rilasciata dalla Regione Umbria.
I farmacisti ospedalieri hanno lavorato all’individuazione delle risorse economiche necessarie, attraverso l’accesso al fondo nazionale destinato ai farmaci innovativi, predisponendo contemporaneamente le procedure richieste per la gestione della terapia.
Particolare attenzione è stata riservata all’intera filiera del farmaco. Il percorso ha riguardato la consegna del prodotto, la sua corretta conservazione, la preparazione e infine la somministrazione al paziente.
Si tratta di passaggi particolarmente delicati proprio per le caratteristiche della terapia e per gli elevati standard di sicurezza richiesti in ogni fase.
Coinvolte diverse strutture dell’Ospedale di Perugia
La prima terapia genica umbra per l’emofilia B è stata resa possibile da un lavoro coordinato tra numerose strutture e professionalità sanitarie.
Sono stati coinvolti i clinici della Medicina d’Urgenza e della Gastroenterologia, i farmacisti ospedalieri e i tecnici sanitari del Laboratorio di Galenica clinica.
Al percorso ha partecipato anche il Laboratorio di Microbiologia, diretto dalla professoressa Antonella Mencacci, che ha fornito il proprio contributo nelle attività legate alla preparazione e allo stoccaggio.
L’organizzazione necessaria per arrivare alla somministrazione ha quindi richiesto l’integrazione tra competenze differenti, dalla gestione clinica del paziente fino alle procedure farmaceutiche e di laboratorio.
Antonio D’Urso: un passo verso le nuove opportunità di cura
Il direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Antonio D’Urso, ha definito il trattamento un punto di partenza e non di arrivo, inserendolo nel percorso di sviluppo delle cure innovative e altamente specialistiche all’interno del sistema sanitario regionale.
Secondo Antonio D’Urso, l’avvio della terapia dimostra la capacità della Regione Umbria e del sistema sanitario regionale di investire nell’innovazione, nell’alta specializzazione e nelle nuove opportunità terapeutiche.
Il direttore generale ha inoltre attribuito il risultato al sostegno delle istituzioni e alla presenza di una rete di professionisti sanitari altamente qualificati.
La disponibilità di procedure di questa complessità all’Ospedale di Perugia consente così di ampliare le possibilità terapeutiche offerte sul territorio regionale e, nei casi in cui le condizioni lo permettano, di evitare ai cittadini umbri la necessità di rivolgersi a strutture sanitarie fuori regione.
Una nuova possibilità terapeutica per l’emofilia B
La procedura effettuata a Perugia apre dunque una nuova fase nella gestione regionale dell’emofilia B. Rispetto alle terapie tradizionali basate su somministrazioni ripetute, il nuovo trattamento punta a ottenere attraverso una sola infusione una produzione autonoma e duratura del fattore IX.
Il percorso resta altamente specialistico e richiede selezione dei candidati, organizzazione multidisciplinare, gestione controllata del farmaco e monitoraggio successivo.
L’esecuzione della prima terapia genica per l’emofilia B in Umbria inserisce l’Azienda Ospedaliera di Perugia tra i pochi centri italiani che hanno già avviato questo percorso, accanto alle strutture di Milano e Napoli. Il primo paziente umbro trattato, un ragazzo di 20 anni, rappresenta quindi l’esordio regionale di questa nuova modalità terapeutica destinata agli adulti con emofilia B grave o moderatamente grave.
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