Ricerca sulla Mutazione del Gene Piga Parte da Otricoli
Un’importante ricerca sulla mutazione del gene piga ha preso il via da Otricoli, una località in provincia di Terni. Questa ricerca è stata resa possibile grazie all’iniziativa di un’associazione guidata da una madre coraggiosa, che ha raccolto i fondi necessari attraverso il bando Telethon.
L’associazione, denominata Gene Piga Italia odv, con sede ad Otricoli, ha partecipato con successo all’edizione primaverile del bando Seed Grant della Fondazione Telethon. Questo successo ha permesso loro di avviare un progetto di ricerca scientifica sulla mutazione del gene piga.
La presidente dell’associazione, Caterina Boria, che è anche la madre di un bambino affetto dalla mutazione del gene piga, ha dichiarato: “Grazie al sostegno di moltissime persone abbiamo partecipato all’edizione primaverile del bando Seed Grant di Fondazione Telethon. Stiamo piantando un piccolo seme nel terreno fertile della ricerca scientifica e siamo certi che attecchirà, crescerà e darà grandi frutti. Non finiremo mai di dire grazie a chi ci sostiene in questo percorso di speranza.”
In Italia, sette bambini sono affetti dalla mutazione del gene piga, e Caterina Boria ha fondato l’associazione durante il lockdown con l’obiettivo di avviare questa importante ricerca. Grazie alla raccolta fondi, che ha coinvolto una vasta comunità tramite i social media, l’associazione è riuscita a raccogliere i 70.000 euro necessari per finanziare il progetto di ricerca.
La ricerca verrà condotta presso l’Università di Brescia, dove il gruppo di ricerca guidato dal professor Dario Finazzi si occuperà di generare e caratterizzare un nuovo modello preclinico della sindrome delle anomalie congenite multiple ipotonia e convulsioni tipo 2. Questa sindrome è un disturbo del neurosviluppo causato da un deficit della proteina codificata dal gene piga.
Il gene PIGA è un gene che codifica una proteina coinvolta nella formazione di una struttura molecolare chiamata ancoraggio GPI, che serve a legare alcune proteine alla membrana cellulare. Le mutazioni in questo gene possono causare dei disturbi congeniti della glicosilazione, che sono delle malattie genetiche rare che alterano la funzione di diverse proteine e organi.
Uno di questi disturbi è la sindrome delle anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2 (MCAHS2), che si manifesta con basso tono muscolare, convulsioni, ritardo dello sviluppo e vari problemi cardiaci, urinari e nervosi. Questa sindrome è ereditata in modo recessivo legato al cromosoma X e colpisce soprattutto i maschi. Al momento non esiste una cura per questa malattia, ma solo un trattamento sintomatico. Se vuoi saperne di più, puoi consultare i seguenti siti web: A.Ge.Pi, Telethon, MSD Manuali.
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