Nuovo modello regionale presentato a Palazzo Donini a Perugia
L’Umbria rafforza la propria strategia sulle malattie rare e presenta un modello avanzato di medicina di precisione che punta a ridurre i tempi diagnostici e a garantire risposte rapide ai pazienti. A Palazzo Donini, a Perugia, è stata illustrata l’attività del Centro di coordinamento regionale, struttura che oggi rappresenta il fulcro di una rete capace di assistere 9.500 pazienti e di monitorare oltre 1.100 patologie diverse.
Una rete regionale strutturata e in crescita
Il sistema umbro dedicato alle malattie rare si fonda su un’architettura che coinvolge quattro aziende sanitarie, 40 presidi e nove Centri di riferimento, configurandosi come una rete capillare in grado di accompagnare i pazienti lungo percorsi complessi. I numeri confermano l’impatto del servizio: circa 700 nuove diagnosi l’anno, con una media di due casi al giorno, segno di un’attività costante e di una crescente capacità di intercettare patologie spesso difficili da individuare.
Il Centro regionale, incardinato nell’Azienda ospedaliera di Perugia, opera come una vera cabina di regia, coordinando i percorsi clinici e garantendo uniformità di trattamento su tutto il territorio. L’obiettivo è ridurre le diseguaglianze e assicurare che ogni paziente trovi un punto di riferimento certo, evitando frammentazioni e ritardi.
Diagnostica avanzata e investimenti strategici
La Regione ha investito circa un milione di euro in una piattaforma di sequenziamento del Dna basata sulla tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), che consente analisi genetiche avanzate direttamente in Umbria. Questo passaggio riduce drasticamente i tempi di attesa e limita i cosiddetti “viaggi della speranza”, permettendo ai pazienti di accedere a esami complessi senza spostarsi fuori regione.
A marzo entrerà in servizio un nuovo medico genetista dedicato esclusivamente ai percorsi diagnostici delle malattie rare, rafforzando ulteriormente la capacità operativa del Centro.
Le voci dei protagonisti e il valore del modello umbro
Nel corso della conferenza, la direttrice regionale Daniela Donetti ha evidenziato come la rete rappresenti uno dei pilastri del Piano socio sanitario regionale, trasformando gli indirizzi nazionali in percorsi d’eccellenza. Il direttore dell’Azienda ospedaliera di Perugia, Antonio D’Urso, ha sottolineato il ruolo dell’ospedale come hub della rete, grazie a infrastrutture moderne e competenze multidisciplinari.
Il professor Paolo Prontera ha ricordato che il Centro ha già gestito oltre 500 contatti per orientare le famiglie, supportate anche dalla nuova Carta dei servizi e dal portale web dedicato. La professoressa Antonella Mencacci ha rimarcato l’autonomia del laboratorio di microbiologia, oggi in grado di eseguire internamente prestazioni di diagnostica avanzata, trattenendo competenze e risorse che in passato erano costrette a migrare altrove.
Toccante la testimonianza del padre di una bambina affetta da distrofia miotonica, una delle patologie incluse nei nuovi Ppdta che verranno sviluppati nel biennio 2026-2027 insieme alla sindrome di Turner, alla sindrome di Prader-Willi e alla malattia di Fabry.
Una strategia che mette al centro i pazienti
La presidente della Regione, Stefania Proietti, ha richiamato la responsabilità politica legata alle malattie rare, ribadendo che nessun paziente deve sentirsi solo di fronte a un sistema complesso. La programmazione sanitaria regionale si arricchisce includendo le voci delle famiglie e delle associazioni, invitate a presentare la propria manifestazione d’intenti entro maggio.
Il percorso delineato punta a garantire tempi certi, risposte adeguate e un punto di riferimento stabile per ogni cittadino umbro con una malattia rara, rafforzando una sanità pubblica che vuole essere all’altezza della propria missione.
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