Bambin Gesù trova terapia per Carola, affetta da malattia di Lafora, Myozyme

Vigevano, 'capisco disperazione famiglie di ragazzi con una malattia che porta alla morte in pochi anni'

Bambin Gesù trova terapia per Carola, affetta da malattia di Lafora, Myozyme

Bambin Gesù trova terapia per Carola, affetta da malattia di Lafora, Myozyme

“Io vorrei che fosse chiaro: questo è un tentativo terapeutico. Gli esperti si sono fatti portatori delle istanze delle famiglie, vista anche la disperazione di fronte a una malattia drammatica che colpisce ragazzini perfettamente normali fino a 12-13 anni, che poi sviluppano una grave epilessia, degenerano e nel giro di pochi anni arrivano a decesso“. A spiegarlo all’Adnkronos Salute è Federico Vigevano, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, parlando del percorso partito per Carola, la 17enne di Fiumicino che convive con la rarissima malattia di Lafora, un’alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno.

La malattia di Lafora (LD) è una grave epilessia mioclonica progressiva ereditaria rara. È caratterizzata da mioclono e/o crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive (crisi parziali occipitali) e deterioramento neurologico progressivo.
Myozyme

La ragazza venerdì scorso nella struttura della Santa Sede ha potuto ricevere la prima somministrazione di ‘Myozyme*’, una terapia enzimatica sostitutiva (prodotta da Sanofi) già in uso per un’altra patologia, la malattia di Pompe. Questo è avvenuto grazie alla decisione della Regione Lazio che ovviamente riguarda “l’unica paziente che risiede qui, cioè Carola”. La sua malattia “rientra nel gruppo delle epilessie miocloniche progressive. E’ una malattia particolarmente grave”, caratterizzata da questi accumuli patologici di glicogeno che si chiamano corpi di Lafora, illustra Vigevano. “La sopravvivenza va dai due ai 10 anni per questi pazienti. Le crisi epilettiche sono particolarmente severe, c’è una progressiva perdita della capacità di movimento e anche deterioramento cognitivo”.

E’ una situazione “dovuta a una mutazione genetica che al momento non ha alcuna possibilità di terapia. Le terapie che si fanno sono solo sintomatiche, nessuna fino ad adesso entra nel meccanismo che è alla base dei sintomi”, evidenzia l’esperto, che spiega come è nato il tentativo di cura iniziato per Carola.

“Noi italiani siamo sempre stati un po’ all’avanguardia in questo campo, soprattutto il centro di Bologna. E anche con il Besta di Milano ci siamo sempre occupati di queste forme. C’è poi un’associazione di genitori di pazienti, di cui fa parte anche la famiglia di Carola, molto attiva.

Ha organizzato un convegno a Perugia in cui sono stati chiamati i maggiori esperti al mondo della malattie e ci si è confrontati. Fra le varie ipotesi è venuto fuori che a livello sperimentale sull’animale l’enzima che si usa nella malattia di Pompe sarebbe in grado di distruggere i corpi di Lafora. Sulla base di questa dimostrazione ci si è detti: perché non provare la terapia in questa malattia?”.

Francesco Gatti riporta questo testo: Queste le parole di Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità della Regione Lazio, a seguito della somministrazione del Myozyme a Carola, figlia di Simona Fochetti. Adesso, Regione Umbria, tocca agli umbri. Gentile Assessore Coletto, tocca a Lei. Cara Presidente Donatella Tesei, assessori e consiglieri tutti di maggioranza, tocca a voi. Caro Presidente Marco Squarta, tocca a te. Cara Simona Meloni, e consiglieri di opposizione, tocca anche a voi: so che tutti voi sapete che l’articolo 32 della Costituzione dispone che “la Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo”. Ho giurato che non smetterò di far sentire la mia voce, sempre più forte, finché al mio nipote, e poi, regione per regione, a tutti i ragazzi malati di Lafora, non verrà somministrata la stessa terapia. Ora tocca a voi.

Ma, come puntualizza anche Vigevano, “c’è un problema di base: questo enzima ha dimensioni per cui il ‘filtro’ della barriera ematoencefalica potrebbe non essere superato. D’altra parte, però, “ci sono delle evidenze che nei pazienti con malattie degenerative come questa la barriera ematoencefalica si altera e non è più funzionante e filtrante come nelle altre persone. Questa ipotesi potrebbe sostenere la probabilità di un arrivo della sostanza al cervello.

  • Noi stiamo anche valutando se si può fare qualche stimolazione per favorire questo passaggio. Si potrebbe tentare, usando gli ultrasuoni, di allargare questo filtro in modo da far passare sostanze del peso di Myozyme“.

A farsi portatore delle istanze di queste famiglie e di questo tentativo terapeutico è stato in particolare Roberto Michelucci, direttore dell’Unità operativa di neurologia dell’ospedale Bellaria – Irccs Istituto delle scienze neurologiche di Bologna, uno degli esperti che si occupa della patologia. Anche sotto la spinta della associazione genitori c’è stata una richiesta a Sanofi, e all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) che non si è espressa. A un certo punto la Regione Lazio ha rotto gli indugi e ha detto ok a dare questa possibilità alla paziente residente sul suo territorio nella modalità dell’uso off label con File F (l’ospedale acquista il farmaco e lo somministra e la Regione rimborsa).

La mamma della ragazza, Simona Fochetti, ha espresso la speranza che si trovi una via per garantire la stessa possibilità anche agli altri pazienti italiani. Michelucci ne aveva 6 candidabili. E ovviamente le famiglie di questi ragazzi, come è stato spiegato, sperano che o le loro Regioni di appartenenza, o l’Aifa facciano una mossa, e che magari possa essere aperto da parte dell’azienda un programma di cure compassionevoli.

Ci vorrà un po’ di tempo per vedere i primi eventuali risultati su Carola. “Almeno sei mesi”, precisa Vigevano che vuole si mantenga cautela, ma allo stesso tempo dice di comprendere “questi genitori e il loro pensiero per ragazzi che possono morire nel giro di pochi anni e per i quali anche aspettare due mesi è tanto per la degenerazione del cervello a cui vanno incontro. Prima si interviene e meglio è, dicono”. Anche Vigevano auspica che più pazienti possano avere accesso a questa chance. “Con più pazienti che fanno la terapia potremmo riuscire a fare dei protocolli un po’ più attendibili. Il primo obiettivo è arrestare la malattia. Speriamo di ottenere almeno dei miglioramenti, tenendo conto che stiamo facendo una terapia sperimentale con un farmaco già in commercio che ha dato qualche buon risultato sull’animale ma che finora in questa malattia non era stato usato”.

(Lus/Adnkronos Salute)

 

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